Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
Acceso abierto

abstracto

Características clínicas e histopatológicas entre el melanoma familiar y el esporádico en Barcelona, España

Paula Aguilera, Josep Malvehy, Cristina Carrera, Josep Palou, Joan Anton Puig-Butillé, Llúcia Alòs, Celia Badenas, Susana Puig

Antecedentes: Alrededor del 6 al 14 % de los casos de melanoma ocurren en un grupo familiar configuración. Las mutaciones de la línea germinal en CDKN2A se detectan en el 20 al 40 % de las familias de melanoma.

Objetivo: caracterizar las características clínicas e histopatológicas del melanoma familiar, proporcionando así más información a los médicos y contribuyendo a la comprensión de la interacción genético-ambiental en la patogenia del melanoma.

Métodos: Se compararon las características clínicas, histológicas e inmunohistoquímicas de 62 melanomas familiares con 127 melanomas esporádicos.

Resultados: las variables asociadas con el melanoma familiar fueron una edad más temprana al momento del diagnóstico (OR 1,036; IC del 95 % 1,017-1,055), menor grosor de Breslow (OR 1,288 ; IC 95% 1.013-1.683) y melanomas in situ (OR 2.645; IC 95% 1.211- 5.778). Las variables asociadas a portadores de la mutación CDKN2A fueron edad más temprana al diagnóstico (OR 1.060; IC 95% 1.016-1.105), melanomas in situ (OR 6.961; IC 95% 1.895-25.567), presencia de melanomas múltiples (OR 8.920; IC 95% 2.399-33.166) y la inmunopositividad de los tumores para survivina citoplasmática (OR 9.072; IC 95% 1.025-85.010).

Conclusiones: El melanoma familiar se asoció significativamente con una edad de aparición más temprana, un menor grosor de Breslow y un mayor número de melanomas in situ; y también los portadores de mutaciones de CDKN2A se asociaron con un mayor riesgo de melanomas múltiples e inmunotinción de survivina citoplasmática.