Endocrinología y Síndrome Metabólico
Acceso abierto

abstracto

Análisis clínico de 10 pacientes con diabetes mellitus neonatal permanente

Wenli Yang, Yanmei Sang, Min Liu, Yi Gu, Cheng Zhu y Guichen Ni

Objetivo: La diabetes neonatal permanente (DMPN) es una condición rara que ocurre dentro de los primeros seis meses de vida. Los pacientes con PNDM mostraron características clínicas complejas. Unos pocos pacientes se acompañaron de anormalidades de otros sistemas y formaron una serie de síndrome PNDM. En este estudio, se seleccionaron 10 pacientes con PNDM como sujetos de investigación, se analizaron las manifestaciones clínicas y las situaciones de tratamiento de los pacientes para mejorar nuestra cognición sobre PNDM y el síndrome de PNDM.

Métodos: 10 pacientes con PNDM hospitalizados durante 2002-2009 en nuestro hospital fueron seleccionados como sujetos de investigación. Se concluyeron retrospectivamente los datos clínicos de los pacientes, y se analizaron las características clínicas y situaciones de tratamiento de los pacientes.

Resultados: Después de mucho tiempo de seguimiento, todos los 10 pacientes fueron diagnosticados como PNDM. 2 pacientes acompañados de debilidad muscular, retraso en el desarrollo, que se diagnosticó como síndrome iDEND. Un paciente cursó con displasias epifisarias múltiples, retraso del crecimiento y un episodio de insuficiencia hepática aguda e hipotiroidismo central aislado, que finalmente se diagnosticó como síndrome WRS. El crecimiento y desarrollo de otros 7 pacientes fue normal. 5 pacientes usaron glibenclamida como prueba durante 2 a 3 semanas inmediatamente después de que se hizo el diagnóstico de PNDM, durante las cuales 2 casos cambiaron con éxito de las inyecciones de insulina a la glibenclamida oral. Un caso tuvo reacción parcial a la glibenclamida y fue tratado con el plan combinado de insulina y glibenclamida. 2 casos no tuvieron reacción al tratamiento con glibenclamida, continúan con el tratamiento con insulina.

Conclusión: PNDM tiene manifestaciones clínicas complejas. Para los pacientes acompañados de anomalías de otros sistemas, se debe considerar el síndrome NDM. Los pacientes con PNDM parcial causada por la mutación KATP tienen una reacción a la glibenclamida y podrían ser tratados con glibenclamida a largo plazo.