Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Tahir M Malla, Mahrukh H Zargar, Fayaz A Dar y Zafar A Shah
El análisis de rotura cromosómica inducida por clastógenos se utiliza ampliamente para el diagnóstico diferencial de la anemia de Fanconi. Se realizó la prueba de fragilidad cromosómica inducida por mitomicina-C (MMC) en cultivos de linfocitos de 50 niños con sospecha clínica de anemia de Fanconi. De acuerdo con los resultados de la prueba MMC, los pacientes se dividieron en dos subgrupos: AF que muestran una sensibilidad típica a MMC y no AF. El presente estudio reveló que 7 (14 %) de los pacientes examinados tenían un fenotipo celular de FA con mayor fragilidad cromosómica inducida por MMC. El porcentaje de células aberrantes inducidas por MMC aumentó más de 36 veces en pacientes con AF (media = 67,14 %) en comparación con pacientes sin AF (media = 1,82). El número de roturas/células inducidas por MMC fue más de 09 veces mayor en pacientes con AF (media = 2,42 roturas/célula) en comparación con pacientes sin AF (media = 0,25 roturas/células). Nuestros resultados indican que la prueba de sensibilidad inducida por clastógenos es un método in vitro fiable para la verificación del fenotipo celular de FA. El estudio, que es el primero de su tipo en Cachemira (norte de la India), sienta las bases para futuros estudios en pacientes de esta región con sospecha clínica de AF.