Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Katrina Skalická y László Kovács
La poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD) es una enfermedad genética que afecta a casi 12 millones de personas en el mundo. A pesar del intenso desarrollo de nuevas opciones de tratamiento, la hemodiálisis y la terapia de reemplazo renal siguen siendo el único tratamiento eficaz de la enfermedad en etapa terminal. Sin embargo, recientemente ha habido un progreso significativo en la comprensión de la patogenia molecular de la enfermedad, incluido el descubrimiento del papel del cilio primario. Estudios recientes han confirmado de manera inequívoca que el cambio en la longitud del cilio primario es un desencadenante importante de procesos patológicos que resultan en el desarrollo y progresión de la PQRAD. La reanudación de la longitud del cilio primario mediante regulación farmacológica puede detener el crecimiento quístico, prevenir la fibrosis y mejorar la función renal. Estos resultados han abierto una nueva era en el desarrollo de fármacos dirigidos, la llamada cilioterapia. Las primeras pruebas preclínicas de nuevos agentes potenciales han arrojado resultados prometedores. Sin embargo, existen muchos desafíos en el desarrollo de fármacos y el diseño de ensayos clínicos en ADPKD, que deben superarse. Esta revisión resumió el estado del conocimiento sobre los aspectos clave del cilio primario en la patogenia de la PQRAD y presenta la información más reciente sobre nuevos compuestos que tienen un gran potencial para suprimir el desarrollo y la progresión de la enfermedad.