Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
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abstracto

Melanoma coroideo en paciente con neurofibromatosis: reporte de un caso

Farah Benelkadri*, Mehdi El Filali, Basma Ouidani, Mohamed Kriet

Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), es una displasia neurodérmica. Es un trastorno hamartomatoso multisistémico. La asociación de NF1 y melanoma uveal también es discutible, a pesar de la plausibilidad embriológica. Presentamos un caso de melanoma coroideo en un paciente con NF1.

Objetivo: Resaltar la importancia de considerar el diagnóstico de melanoma coroideo cuando se evidencia una masa coroidea en pacientes con neurofibromatosis tipo 1.

Observación: Mujer de 43 años con múltiples neurofibromas cutáneos, manchas café con leche y antecedentes familiares de NF que consulta por agudeza visual rápidamente progresiva en el ojo derecho cuantificada en 1/10.

Resultados: El examen oftalmológico reveló en el ojo derecho, una lesión elevada de la coroides, de coloración gris amarillenta, de forma abombada y de márgenes irregulares no bien delimitados, ocupando la región macular. Se notó algo de pigmentación anaranjada.

La angiografía con fluoresceína reveló múltiples focos hiperfluorescentes durante la fase arteriovenosa y fugas progresivas, lo que resultó en una marcada tinción de la masa, una tinción tardía de la lesión y múltiples fugas puntiformes a nivel del epitelio pigmentario de la retina.

La ecografía B-scan demostró una masa coroidea subyacente, con un límite interno acústicamente distinto y excavación coroidea. La tomografía de coherencia óptica demostró una masa coroidea subyacente con desprendimiento de retina seroso y división intrarretiniana. Sobre la base de los hallazgos, se conserva un melanoma coroideo. La evaluación de la extensión del tumor fue negativa para metástasis. El paciente fue derivado a un oncólogo de retina.

Discusión: Los hamartomas del tracto uveal pueden ocurrir en pacientes con neurofibromatosis. Se trata principalmente de hamartomas gliales o melanocíticos. Se ha propuesto la posibilidad de una asociación entre la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y el melanoma uveal sobre la base de un origen común en la cresta neural.

Este caso demuestra la aparición de melanoma maligno de la coroides en un paciente con neurofibromatosis y enfatiza la importancia de considerar este diagnóstico cuando una masa coroidea es evidente en dichos pacientes. Nuestro caso plantea la cuestión del diagnóstico diferencial de una masa de fondo de ojo en un paciente con neurofibromatosis. Las entidades a considerar incluyen el hamartoma glial de la retina, el neurofibroma coroideo, el nevus coroideo y el melanoma coroideo.

Conclusión: En todas las principales formas clínicas de la enfermedad de von Recklinghausen, se informa la asociación de NF1 y melanoma uveal. Aunque el melanoma de coroides en pacientes con NF1 es raro, los oftalmólogos deben pensar en él ante cualquier masa coroidea.