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Malformación de Chiari I con síndrome de Klippel-Trenaunay: reporte de un caso y revisión de la literatura

isabel snee

Presentamos un caso raro de un varón de ocho años con síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) y una malformación de Chiari I (CIM ). La resonancia magnética nuclear (RMN) para investigar la asimetría facial y el retraso del habla a los dos años reveló CIM con amígdalas cerebelosas 1,3 centímetros por debajo del foramen magnum sin siringomielia. El paciente fue sometido a una craniectomía y descompresión de fosa posterior con laminectomía C1. Si bien la secuenciación del gen determinó que el paciente era negativo para la mutación del gen PIK3CA, el historial clínico del paciente sugiere fuertemente KTS. Tiene hemihipertrofia, discrepancia en la longitud de las piernas, hemangiomas y mosaicismo pigmentario a lo largo de las extremidades superiores e inferiores, soplo cardíaco, frecuencia cardíaca baja crónica, dolor de cadera recurrente y escoliosis leve. Las preocupaciones del desarrollo neurológico incluyen dificultad para leer, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad y dificultad para correr y bajar escaleras. Su resonancia magnética más reciente muestra una buena descompresión en la unión cervicomedular, flujo global de líquido cefalorraquídeo (LCR) y menos amígdalas cerebelosas en forma de clavija. También se observaron dos hemangiomas intravertebrales en T5 y T6. Si bien el habla del paciente ha mejorado, todavía hay dificultad con el lenguaje expresivo. Todavía tiene retrasos leves, corre lentamente y no alterna los pies al subir escaleras. El paciente está siendo seguido por múltiples especialistas, incluidos neurología, hematología-oncología, genética, cirugía ortopédica y pediatría del desarrollo.