Revista internacional de medicina física y rehabilitación
Acceso abierto
ISSN: 2329-9096
ISSN: 2329-9096
Mariana Ribeiro, Constanca Hipólito-Reis, Claudio Ferreira, Rita Amorim Pinto Correia
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía hereditaria que afecta al sistema nervioso periférico debido a mutaciones genéticas que afectan la vaina de mielina o el axón. Los tipos principales incluyen CMT 1 (desmielinizante), CMT 2 (axonal) y CMTX (CMT ligada al cromosoma X). Los síntomas progresan de manera insidiosa, comenzando con deformidades en los pies y debilidad en las extremidades inferiores, que pueden avanzar a las extremidades superiores. El diagnóstico implica evaluación clínica, pruebas de diagnóstico electro y pruebas genéticas. El tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas. Este caso se trata de un hombre de 66 años con tetraparesia flácida e hipoestesia en guantes y medios, con antecedentes familiares de CMT. La electromiografía indicó polineuropatía sensitivomotora predominantemente axonal, lo que llevó a un diagnóstico de CMT 2. Está siendo tratado en atención primaria con fisioterapia centrada en la funcionalidad y la marcha. El diagnóstico tardío se debió a que el paciente subestimó sus síntomas. La CMT es un desafío para diagnosticar en atención primaria, lo que resalta la necesidad de colaboración con neurología y evaluaciones exhaustivas para manejar la afección de manera efectiva.