Medicina Interna: Acceso Abierto
Acceso abierto
ISSN: 2165-8048
ISSN: 2165-8048
Cheng-fang Huang, Xi Chen, Dan Jiang, Hua-li Wang, Hong-hua JIN, Wei Yang, Jun Peng, Jie Liu y Hong Zhang
Antecedentes: Los informes de trazas de imágenes a largo plazo para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sCJD) han sido raros hasta la fecha, aunque las imágenes ponderadas por difusión (DWI) tienen una alta sensibilidad y especificidad en el diagnóstico de sCJD en la etapa temprana de la enfermedad. Y las anomalías neuropatológicas del tronco encefálico asociadas con la sCJD en DWI se consideran poco comunes. Aquí, proporcionamos una neuroimagen secuencial de una sCJD de inicio tardío con lesión del núcleo motor del bulbo raquídeo.
Presentación del caso: Presentamos el caso de una mujer de 77 años que presentó una manifestación clínica típica de ECJ de inicio tardío que incluía demencia rápidamente progresiva, ataxia y mioclonías, excepto pérdida de visión. Se encontró que la proteína 14-3-3 del LCR era positiva, la prueba del gen sanguíneo detectó que el polimorfismo en el codón 129 era subtipos M/M, el genotipado del gen de la proteína priónica humana (PRNP) no reveló mutaciones relacionadas con la ECJ hereditaria. La hiperintensidad se encontró solo en las cortezas cerebrales bilaterales en la DWI inicial. Un mes más tarde, se encontró un aumento de la señal de los ganglios basales además de hiperintensidad cortical en la imagen de seguimiento, que no coincidía con el perfil de RM más frecuente de pacientes con ECJs mayores de 75 años. Las imágenes PET/CT detectaron regiones adicionales con anomalías como el tálamo izquierdo además de las áreas hiperintensas que se muestran en DWI. MRS no mostró un metabolismo anormal en algunas áreas de anomalías DWI, pero las áreas anormales en MRS estuvieron acompañadas de una señal DWI anormalmente alta. En la última etapa, se observó la desaparición de lesiones hiperintensas anormales en DWI. Y una característica clínica muy rara es la afectación subaguda y focal de los núcleos derechos IX, X y XII, con anomalías en el lado derecho del bulbo raquídeo en la resonancia magnética (RM) y DWI desde la etapa temprana hasta la tardía, manifestación clínica que muestra un reflejo faríngeo débil, lengua a la izquierda y úvula a la izquierda en la etapa temprana, lo que sugiere un evento isquémico de la médula. Los registros de electroencefalografía secuencial no mostraron PSWC característicos en todo el curso de la enfermedad.
Conclusión: El curso clínico rápidamente progresivo con demencia, ataxia y mioclonías más los hallazgos corroborativos de neuroimagen y líquido cefalorraquídeo confirmaron un diagnóstico clinicorradiográfico de enfermedad de Creutzfeldt-Jacob. Este es un informe inusual de una presentación clínica inicial que involucra lesiones de los núcleos derechos IX, X y XII de la ECJs, lo que amplía el espectro clínico conocido de presentaciones de enfermedades priónicas.