Medicina Interna: Acceso Abierto
Acceso abierto

abstracto

Deficiencia de carnitina en un paciente con síndrome de Shapiro

Paul Yager, Maria Alkhasova, David Rudy

La hiperhidrosis espontánea con hipotermia y agenesia del cuerpo calloso se conoce como síndrome clásico de Shapiro (CSS) y fue reportada por primera vez por Shapiro y Plum en 1967. Reportamos un caso bien documentado caso de una mujer de 39 años con SS diagnosticada a los 5 años a la que se le diagnosticó deficiencia de Carnitina a los 30 años. Este es el primer caso reportado de SS con deficiencia de Carnitina, que fue tratado con levocarnitina. Nuestra paciente también lleva consigo varios diagnósticos comórbidos que se han informado en otros casos de SS. Estos incluyen amenorrea primaria (no tratada), hipotiroidismo primario (tratado con levotiroxina y liotironina), trastorno convulsivo (tratado con lamotrigina, levetiracetam y acetatos de eslicarbazepina) y citopenia inducida por hipotermia (resuelta con la adición de liotironina). Además, este caso ofrece información única obtenida de la atención longitudinal.