Revista de trastornos y terapia del sueño
Acceso abierto

abstracto

Preservación del tronco encefálico en la enfermedad priónica humana: sueño y función autonómica en un informe de caso de supervivencia prolongada

Alessandro Pincherle, Eleonora Tobaldini, Lucio Mos, Ambra Dominese, Vincenzo Patruno, Nicola Montano, Flavio Villani, Fabrizio Tagliavini, Giorgio Giaccone y Gabriella Marcon

Antecedentes: Las enfermedades priónicas se caracterizan por la interrupción del sueño, y la FFI se caracteriza típicamente también por una disfunción autonómica grave e hiperactividad simpática. Presentamos los resultados de una extensa evaluación neurofisiológica y autonómica en un paciente con CJD portador de la mutación D178 con homocigosidad poco común para valina en el codón 129, mutación con larga duración de la enfermedad.

Resultados: Una mujer de 47 años presentó un deterioro de la memoria seguido de déficits cognitivos progresivos y ataxia. El cuadro clínico empeoró lentamente hasta un estado de mutismo acinético en aproximadamente 2 años, y el paciente falleció seis años después del inicio de los síntomas. La PSG repetida y los registros actigráficos a largo plazo mostraron un patrón peculiar, no descrito previamente, caracterizado por la conservación de un ritmo circadiano y ultradiano rudimentario, a pesar del deterioro dramático de la microestructura del sueño. También observamos una respuesta fisiológica autonómica normal al desafío ortostático y una modulación autonómica dinámica normal durante la vigilia y el sueño. El estudio de patología cerebral post-mortem mostró que la pérdida neuronal era sustancial en la corteza cerebral, el diencéfalo y los tálamos, pero no en los núcleos del tronco encefálico.

Conclusiones: Hipotetizamos que, a pesar de un cuadro neurológico dramático (i.e. mutismo acinético) y una alteración microestructural severa del sueño, la persistencia de una modulación autonómica y la persistencia de un rudimentario ritmo circadiano y ultradiano oscilación, están relacionados con la integridad anatomo-funcional relativamente conservada de los sistemas neuronales fundamentales en el tronco encefálico.