Revista de investigación ósea
Acceso abierto

abstracto

Síndromes de insuficiencia de la médula ósea: las ribosomopatías

Arati Khanna-Gupta

En los últimos años, se han identificado y categorizado como “ribosomopatías” varias enfermedades humanas asociadas con una biogénesis de ribosomas desregulada. [1]. Las lesiones genéticas adquiridas o congénitas que conducen a una alteración de la biogénesis y la función de los ribosomas parecen estar relacionadas con esta clase de trastornos que incluyen la anemia de Diamond-Blackfan (DBA), un trastorno caracterizado por aplasia de glóbulos rojos pura, Shwachman-Diamond (SDS), disqueratosis congénita (DC), hipoplasia del cabello del cartílago (CHH), síndrome de Treacher Collins (TCS) y del (5q), un tipo de síndrome mielodisplásico (MDS). Si bien cada uno de estos trastornos está asociado con distintas mutaciones en la ruta de biogénesis de los ribosomas (Figura 1), la falla de la médula ósea parece ser un síntoma clínico observado uniformemente. Sin embargo, los linajes afectados parecen ser únicamente específicos del síndrome. Por ejemplo, los linajes eritroide y megacariocítico se ven afectados en DBA y del (5q) MDS, mientras que en SDS predomina la neutropenia.