Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
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abstracto

La bitopertina para la protoporfiria eritropoyética reduce los niveles de protoporfirina IX y mejora los síntomas y la calidad de vida

Gayle Ross*

La protoporfiria eritropoyética (PPE) es una fotodermatosis rara, predominantemente hereditaria, en la que la exposición a la luz violeta visible causa un dolor cutáneo intenso. La deficiencia de la enzima ferroquelatasa causada por mutaciones de FECH conduce a la acumulación de protoporfirina IX (PPIX) en las células eritroides y endoteliales. La luz que llega a la PPIX en los vasos dérmicos provoca la formación de radicales libres y daño vascular y dérmico. Hasta la fecha, el tratamiento ha consistido principalmente en evitar estrictamente la luz solar, aliviar el dolor en los episodios dolorosos y controlar el hígado debido al riesgo de aproximadamente el 5 % de insuficiencia hepática aguda [1]. Si bien el trasplante de médula ósea es curativo, se considera demasiado riesgoso para considerarlo en la mayoría de los pacientes, excepto en aquellos con insuficiencia hepática que justifica el trasplante de hígado. Se han utilizado antioxidantes como el betacaroteno, la vitamina E y la cisteína oral, y agentes que se unen a los ácidos biliares como la colestiramina con un beneficio limitado [1]. La afamelanotida es un análogo de la hormona estimulante de los melanocitos alfa subcutánea, que recibió la aprobación de la EMA en 2014 y la aprobación de la FDA en 2019. Se ha convertido en el estándar de atención para la EPP en los países con acceso a ella.