Revista de Proteómica y Bioinformática
Acceso abierto
ISSN: 0974-276X
ISSN: 0974-276X
Allam Appa Rao, Kiran Kumar Reddi y Hanuman Thota
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por el depósito de placas amiloides compuestas de placas de beta amiloide agregadas y marañas neurofibrilares compuestas de tau hiperfosforilado que conduce a defectos sinápticos que resultan en distrofia neurítica y muerte neuronal. Las mutaciones de sentido erróneo en los genes de la proteína precursora de amiloide (APP), PS-1 (presenilina-1 situada en el cromosoma 14), PS-2 (presenilina-2 situada en el cromosoma 1) alteran la proteólisis de la APP y aumentan la generación de Aâ42 ( amiloide α-42). La acumulación de Aα42 como placas difusas desencadena respuestas inflamatorias en forma de activación microglial y liberación de citocinas. Además, la perturbación del equilibrio entre las quinasas y las fosfatasas da como resultado la hiperfosforilación de la proteína tau. Estos eventos culminan en la degeneración neuronal y la pérdida neuronal.
En el presente estudio, extrajimos grandes cantidades de datos de varias bases de datos biológicas disponibles en línea. Se encontró que hay 74 genes que pueden causar la enfermedad de Alzheimer. Evaluamos el papel de 74 proteínas que probablemente estén involucradas en la enfermedad de Alzheimer empleando la alineación de secuencias múltiples usando la herramienta ClustalW y construimos un árbol filogenético usando secuencias de proteínas funcionales extraídas de NCBI. El árbol filogenético se construyó utilizando Neighbor – Algoritmo de unión en el enfoque de la bioinformática. Los resultados de este estudio sugieren que PS-1, PS-2 y APP tienen un papel dominante en la patogenia de la enfermedad de Alzheimer. El presente estudio plantea la posibilidad de que los componentes genéticos sean más importantes en la enfermedad de Alzheimer en comparación con los factores ambientales, metabólicos y relacionados con la edad.