Autismo-Acceso abierto
Acceso abierto

abstracto

Más allá de las deleciones generalizadas de Mecp2 para modelar el síndrome de Rett: knockout espacio-temporal condicional, mutaciones de punto único y ratones transgénicos de rescate

Wei Li y Lucas Pozzo-Miller

El síndrome de Rett (RTT) es una de las principales causas de discapacidad intelectual en las mujeres. Además de algunas características autistas, los síntomas característicos que se distinguen del autismo clásico incluyen movimientos estereotípicos de las manos, déficits de coordinación motora, anomalías respiratorias, convulsiones y pérdida del habla adquirida, así como el uso deliberado de las manos. RTT está altamente asociado con MECP2, el gen que codifica el factor de transcripción que se une a la citosina metilada en las islas C-p-G en el ADN, controlando la expresión génica y la remodelación de la cromatina. En esta revisión, discutiremos brevemente las perspectivas actuales sobre la función de MeCP2 y luego describiremos en detalle nuevos modelos de ratón de RTT basados en la pérdida de la función de Mecp2 y su uso para estableciendo modelos de rescate, en los que prestamos mucha atención a los fenotipos conductuales y morfológicos.