Reumatología: Investigación actual
Acceso abierto

abstracto

Polimorfismos del promotor BAFF y niveles séricos en pacientes tunecinos con lupus eritematoso sistémico

Imen Sfar, Tarak Dhaouadi, Sami Turki, Lamia Ben Hassine, Adel Khedher, Narjess Khalfallah, Taieb Ben Abdallah y Yousr Gorgi

Objetivos: investigar cualquier asociación entre los polimorfismos genéticos reguladores del gen del factor activador de linfocitos B (BAFF) y la susceptibilidad a la enfermedad y niveles séricos de BAFF soluble (s-BAFF) en pacientes tunecinos con lupus sistémico (LES).

Pacientes y métodos: Este estudio de casos y controles incluyó 124 pacientes con LES y 152 controles sanos. Tres polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) (-2841 T>C, -2701 A>T y -871 C>T) en el 5’ región reguladora del gen BAFF fueron exploradas por PCR-RFLP. Los niveles séricos de BAFF se midieron mediante ELISA (R&D Systems®).

Resultados: los niveles de s-BAFF estaban elevados en pacientes con LES (1717,08 pg/ml) y en pacientes con anticuerpos anti-dsDNA positivos (1948,28 pg/ml) en comparación con ambos controles (665,82 pg/ml) , p<10-8) y pacientes sin anticuerpos anti-dsDNA (1281,51 pg/ml, p=0,007). Por el contrario, no se encontró correlación entre la actividad global de la enfermedad registrada en SLEDAI y los niveles de s-BAFF (p=0,7).

El alelo mutado -2841*C se asoció con la predisposición al LES y la aparición de anticuerpos anti-dsDNA, p=0,03 yp=0,021 respectivamente. Los análisis de asociación de alelos, genotipos y haplotipos individuales no mostraron una asociación significativa con los valores de s-BAFF, las características clínicas o la puntuación SLEDAI.

Conclusión: En Túnez, el SNP rs9514827 (T>C -2841) en el promotor del gen BAFF parece estar relacionado con la susceptibilidad al LES y la aparición de anticuerpos anti-dsDNA. Incluso si los niveles séricos de s-BAFF fueran significativamente más altos en pacientes con LES y en sueros positivos para anticuerpos anti-dsDNA, no parecía estar correlacionado con la actividad de la enfermedad o la aparición de nefritis lúpica. Nuevamente, los marcadores genéticos estudiados no lograron predecir los niveles séricos de s-BAFF ya que no hubo correlación entre los dos parámetros.