Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Distrofia corneal autosómica dominante con mutaciones TGFBI: lecciones aprendidas de un pedigrí chino

Anli Shu, Zheng Wei, Yibin Hao, Hai Luo, Fu Tian, Fred G Biddle, Wei Wu, Min Liu y Wei Cao

Las distrofias corneales son enfermedades genéticas autosómicas dominantes raras con diversas clasificaciones anatómicas. La complejidad de esta enfermedad refleja tanto la heterogeneidad de las mutaciones genéticas causales como la diversidad de presentaciones clínicas. Aquí, estudiamos e informamos un pedigrí chino de cuatro generaciones con distrofia corneal, en el que los síntomas clínicos se asemejan a la distrofia corneal de Meesmann sin las mutaciones genéticas características de KRT3 o KRT12. La secuenciación de exón dirigida con métodos de PCR identificó una mutación Arg124Cys en el gen TGFBI que concordaba con el fenotipo en todos los individuos afectados. Esta mutación TGFBI se ha asociado con múltiples subtipos de distrofia corneal. Revisamos las mutaciones de TGFBI reportadas a nivel mundial en diferentes grupos étnicos y las mutaciones de TGFBI mapeadas geográficamente reportadas previamente en China. La distribución de las mutaciones alélicas de TGFBI puede ayudar al diagnóstico clínico de las distrofias corneales autosómicas dominantes heterogéneas.