Revista de métodos de diagnóstico médico
Acceso abierto
ISSN: 2168-9784
ISSN: 2168-9784
Standish-Parkin L, Morales JA, Zahouani T, Carugno P, Prokhorov S
La ataxia telangiectasia (A-T) es un trastorno genético raro caracterizado por ataxia cerebelosa, telangiectasia, inmunodeficiencia y susceptibilidad a tumores malignos. La presentación clínica y la gravedad varían en los pacientes afectados, lo que podría señalar un aspecto de la heterogeneidad génica de esta enfermedad que aún no se ha identificado. Este caso destaca una rara presentación de un paciente diagnosticado de A-T, con ausencia de enfermedad sinopulmonar recurrente y/o severa. Se debe garantizar un abordaje multidisciplinario, asesoramiento genético y cuidados preventivos para la detección temprana del cáncer.