Revista de métodos de diagnóstico médico

Revista de métodos de diagnóstico médico
Acceso abierto

ISSN: 2168-9784

abstracto

Presentación atípica de la mutación patógena clásica de ataxia telangiectasia descrita anteriormente

Standish-Parkin L, Morales JA, Zahouani T, Carugno P, Prokhorov S

La ataxia telangiectasia (A-T) es un trastorno genético raro caracterizado por ataxia cerebelosa, telangiectasia, inmunodeficiencia y susceptibilidad a tumores malignos. La presentación clínica y la gravedad varían en los pacientes afectados, lo que podría señalar un aspecto de la heterogeneidad génica de esta enfermedad que aún no se ha identificado. Este caso destaca una rara presentación de un paciente diagnosticado de A-T, con ausencia de enfermedad sinopulmonar recurrente y/o severa. Se debe garantizar un abordaje multidisciplinario, asesoramiento genético y cuidados preventivos para la detección temprana del cáncer.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.
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