Revista de Hematología y Enfermedades Tromboembólicas
Acceso abierto
ISSN: 2329-8790
ISSN: 2329-8790
Sara I, Ali Saeedi B, Arash A y Abolnezhadian F
La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por telangiectasia de neurodegeneración progresiva, inmunodeficiencia, susceptibilidad al cáncer y algunas anomalías de laboratorio. Es una enfermedad de inmunodeficiencia rara y la enfermedad AT se debe a la mutación en el gen Ataxia-Telangiectasia Mutated ubicado en el cromosoma. Este estudio muestra que finalmente la importancia del caso clínico presentado es si la mutación en el gen que expresa Ataxia-Telangiectasia Mutada puede alterar los complejos mecanismos de tolerancia central y periférica del sistema inmunológico.