Autismo-Acceso abierto
Acceso abierto

abstracto

Asociación con autismo de dos polimorfismos en genes que codifican receptores de oxitocina en Eslovaquia

Silvia Lakatosova, Lenka Dudova, Anna Pivovarciova, Veronika Husarova, Katarina Babinska, Aneta Kubranska y Daniela Ostatnikova

Antecedentes del estudio: El autismo es un trastorno complejo del neurodesarrollo que involucra componentes genéticos en su etiología. La oxitocina es un neuropéptido que afecta el comportamiento social y actúa en el SNC al unirse a su único tipo de receptor (OXTR). Varios estudios han demostrado una asociación de polimorfismos en el gen OXTR y el diagnóstico de autismo en diferentes poblaciones étnicas. El objetivo de este estudio es encontrar una asociación de polimorfismos en el gen OXTR y el diagnóstico de autismo en Eslovaquia.

Métodos: Después de obtener el consentimiento informado, se reclutaron para el estudio 108 pacientes con autismo (83 hombres, 25 mujeres), además de 131 niños sanos como grupo de control (106 hombres, 25 mujeres) . Se extrajo ADN de sangre total y se evaluaron cuatro polimorfismos de un solo nucleótido (rs223785, rs2270465, rs2268498, rs53576) mediante el método PCR-RFLP.

Resultados: Encontramos dos asociaciones positivas de polimorfismos en OXTR con autismo en niños, a saber, los marcadores rs2270465 y rs237851 (p<0,0001 y p=0,0016). Ambos marcadores sobrevivieron a pruebas de comparación múltiple (p<0,0005, p<0,001, respectivamente). No hubo diferencias significativas en el genotipo y la distribución alélica entre los grupos de niñas.

Conclusión: Los polimorfismos en el receptor de oxitocina están asociados con el autismo. La adición de perfiles psicológicos puede revelar posibles correlaciones de gentipos/alelos dentro de OXTR con la gravedad de los síntomas.