Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Evaluación de la genética de mutación en la inducción de genes FAM20A y FAM20C Síndrome de Raine con nueva mutación c.977-1T>A

Shahin Asadi

El síndrome de Raine, una displasia esquelética grave, suele provocar la muerte de pacientes recién nacidos. Hay informes de que los pacientes con una forma más leve de la enfermedad viven más tiempo y han alcanzado la edad de un niño. Los estudios radiológicos muestran un aumento de la densidad ósea, esclerosis generalizada y artrosis. El síndrome de Raine es una displasia esquelética letal hereditaria muy rara. Hay pocos informes de fenotipos más leves en los que los pacientes sobrevivieron hasta la niñez tardía. Las investigaciones radiológicas muestran aumento de la densidad ósea y osteosclerosis. El aumento de la densidad de los huesos en la cabeza y la cara provoca un rasgo dismórfico característico que incluye una frente prominente y estrecha, proptosis, una nariz pequeña hipoplásica con un puente nasal deprimido, hipoplasia de la parte media de la cara, boca triangular, atresia coanal y clasificación cerebral intracraneal. . La osteosclerosis es lo suficientemente grave y podría confundirse con la osteopetrosis. El síndrome de Raine es una enfermedad autosómica recesiva hereditaria. Su causa es una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen FAM20C y FAM20A. El gen codifica una fosforilasa-quinasa que es responsable de la biomineralización del esqueleto. Densidad ósea en la base del cráneo, provocando cambios en el esqueleto craneofacial, dando lugar a signos dismórficos específicos en las figuras. Los síntomas de la enfermedad incluyen frente prominente, proptosis, raíz nasal hundida, parte media de la cara hipoplásica, nariz hipoplásica, boca triangular, atresia de Cowan y calcificación intracraneal. Densidad ósea en la enfermedad por lo que la enfermedad osteopetrosis está mal. El síndrome de Raine es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, que es causada por mutaciones en los genes FAM20A y FAM20C. Este gen codifica una proteína cuya actividad de fosforilasa-quinasa se ha implicado en la biomineralización. En este estudio, un paciente con síndrome de Raine. Análisis molecular del paciente, se identificó una nueva mutación homocigota. Ya se sabe sobre el Decimoctavo del mundo del paciente.