Journal of Fertilization: In Vitro - IVF-Worldwide, Reproductive Medicine, Genetics & Stem Cell Biol
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abstracto

El diagnóstico genético previo a la implantación (PGD) basado en hibridación genómica comparativa (Acgh) para portadores de translocación equilibrados mejora las tasas de diagnóstico y de embarazo en comparación con la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) PGD basado

Tali Mishael, Talia Eldar-Geva1, Sharon Zeligson, Rachel Beeri, David A Zeevi, Paul Renbaum, Orit Lobel, Yafa Nevo, Raphael Ron-El, Ehud J Margalioth, Ephrat Levy-Lahad y Gheona Altarescu

Introducción: el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) de translocaciones equilibradas generalmente se realiza mediante hibridación por fluorescencia in situ (FISH) y, más raramente, mediante reacción en cadena de la polimerasa. (PCR). Estos métodos evalúan solo los cromosomas involucrados en la translocación, a diferencia de la hibridación genómica comparativa (aCGH) que analiza todos los cromosomas.

Material y métodos: en este informe, comparamos las tasas de diagnóstico y embarazo para translocaciones equilibradas usando las tres técnicas en un estudio retrospectivo de 75 ciclos de DGP.

Resultados: De 331 embriones analizados por FISH, 225 (68 %) fueron diagnosticados con éxito, 34 (15 %) fueron transferibles y arrojaron una tasa de embarazo del 13 % por Ovum-Pick-Up (OPU). ). Con PCR se diagnosticaron 80 de 124 embriones (65%), 21 (26%) fueron transferibles y se logró una tasa de embarazo del 14,3% por UPO. Usando aCGH, 60 de 71 embriones (85%) fueron diagnosticados con éxito, 26 de los cuales (43%) presentaron aneuploidías cromosómicas no asociadas con la translocación parental. Nueve embriones diagnosticados por aCGH fueron transferibles con una tasa de embarazo del 40% por OPU. La proporción de embriones diagnosticados con éxito y las tasas de embarazo por OPU fueron significativamente más altas usando aCGH en comparación con FISH o PCR (p= 0,036; p=0,017), respectivamente.

Conclusión: En conjunto, estos datos indican que el uso de aCGH para el PGD por translocación cromosómica aumenta significativamente las tasas de diagnóstico y embarazo.