Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Aplicación de la edición del genoma CRISPR/Cas9 en trastornos genéticos: una revisión sistemática actualizada

Vivek K Pandey, Anima Tripathi, Ravi Bhushan, Akhtar Ali, Pawan K Dubey

Las enfermedades genéticas en humanos están asociadas con trastornos congénitos y rasgos fenotípicos. Una sola mutación en un gen puede causar problemas físicos o mentales y, a veces, ambos. Algunas enfermedades pueden ser letales y todavía no hay cura para muchas de ellas. La carga socioeconómica de las enfermedades genéticas raras está aumentando en todo el mundo y se ha intentado curar mediante diversos métodos. Sin embargo, no tuvieron mucho éxito hasta ahora. Las tecnologías de edición del genoma en los últimos años están proporcionando una herramienta rápida y eficaz para manipular con precisión el genoma en ubicaciones específicas. El sistema Cas9 (CRISPR/Cas9) asociado a repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente interespaciadas (CRISPR) se ha venido utilizando desde los últimos años en el campo de la investigación biomédica. CRISPR/Cas9 tiene ventajas en términos de aplicabilidad clínica para tratar enfermedades genéticas como DMD, Hemofilia, β-Talasemia y fibrosis quística, etc. e incluso en algunos casos esta herramienta ya se ha aplicado con éxito. Sin embargo, las tecnologías desarrolladas para la adición o eliminación de genes han progresado notablemente en los últimos años y muestran algunos resultados clínicos prometedores. Sin embargo, todavía quedan varios desafíos. Aquí, se revisan y analizan las últimas aplicaciones de la tecnología CRISPR-Cas9 en trastornos genéticos, los desafíos actuales y las direcciones futuras.