Ginecología y Obstetricia
Acceso abierto

abstracto

Cribado de aneuploidía y microdeleción del cromosoma Y en hombres infértiles usando semen

Arcana S*

Ise ha definido la infertilidad por la Organización Mundial de la Salud (OMS 2010) como la incapacidad de las parejas para concebir naturalmente después de al menos un año de relaciones sexuales sin protección. Los factores masculinos están contribuyendo por igual entre las parejas que están siendo evaluadas y tratadas por infertilidad utilizando tecnología avanzada de reproducción asistida (TRA). Las anomalías genéticas, incluida la aneuploidía de los cromosomas sexuales en la sangre y los núcleos de los espermatozoides, así como las aberraciones estructurales de los cromosomas Y, se describen como las principales causas de la infertilidad masculina. El estudio actual tuvo como objetivo evaluar la detección de aneuploidía cromosómica de esperma y el análisis de ADN de semen para el diagnóstico y la terapia de TRA y compararlo con el ADN de la sangre. El ADN aislado del semen y también de la muestra de sangre periférica se analizó para la detección de microdeleciones de los loci Y, AZFC (sY254 y sY255). La aneuploidía de los núcleos espermáticos para los cromosomas X e Y se analizó mediante la técnica sperm–FISH. La microdeleción del cromosoma Y con loci de la región AZFc específicos para sY254 y sY255 mostró una deleción superior en la muestra de ADN de semen en comparación con la del ADN de las muestras de sangre. La aneuploidía de los núcleos espermáticos mediante la técnica sperm-FISH con sondas fluorescentes mostró un porcentaje de 48,92% y 51,18% de cromosomas portadores de X e Y. La detección de microdeleción Yq de células germinales junto con la detección de aneuploides de núcleos espermáticos es importante para comprender la base genética de la infertilidad, para brindar un asesoramiento integral y la terapia más adaptada en el campo de la tecnología de reproducción asistida