Anatomía y fisiología: investigación actual
Acceso abierto

abstracto

Una investigación de SNP de todo el genoma no dirigida a la intolerancia química

Raymond F. Palmer, Marcio Almeida, Roger B. Perales, Rudy Rincón, Claudia S. Miller

Antecedentes: La intolerancia química (IC) se caracteriza por síntomas multisistémicos iniciados por la exposición a toxinas ambientales. Los síntomas incluyen fatiga, dolor de cabeza, cambios de humor, dolor musculoesquelético, problemas gastrointestinales y dificultades con la memoria y la concentración. Con resultados mixtos, los investigadores han utilizado enfoques genéticos específicos para comprender las vías genéticas asociadas con la IC. Este estudio es el primero en aplicar un enfoque exploratorio no específico de todo el genoma.

Métodos: Se utilizó una plataforma de genotipado de alta densidad para realizar una búsqueda libre de hipótesis de variantes genéticas asociadas con IC en un conjunto de 200 participantes. Cada paciente con IC fue verificado mediante una encuesta validada. La asociación entre IC y SNP se obtuvo utilizando SOLAR (Sequential Oligogenic Linkage Analysis Routines). Las interacciones gen-químico-enfermedad se determinaron utilizando la base de datos DisGeNET.

Resultados: Se identificaron varios SNP/genes asociados con un mayor o menor riesgo de IC. Se encontró que cuatro sustancias químicas alteraban la expresión genética de los SNP identificados (bisfenol A, ácido valproico, aflatoxina B y benzo(a)pireno). Se observaron efectos adversos comunes para la salud asociados con los genes y las sustancias químicas que los influyen. Entre ellos, se incluyen inflamación, trastornos gastrointestinales y del sistema inmunológico, enfermedades del sistema nervioso y discapacidades intelectuales.

Discusión: Este estudio respalda la evidencia de nuevos componentes genéticos asociados con la IC que pueden interactuar con exposiciones comunes a sustancias químicas y fármacos ubicuos que afectan la expresión genética. Las consecuencias para la salud identificadas son comunes a las personas con IC e implican interacciones entre exposición a sustancias químicas y genes que pueden influir en el desarrollo o la exacerbación de los síntomas asociados con la IC. Las sustancias químicas identificadas que afectan a estos genes son toxinas ambientales ubicuas que ingresan al cuerpo a través del aire, los alimentos y el agua, lo que sugiere la necesidad de mayores esfuerzos en materia de políticas de salud pública.