VIH: Investigación actual
Acceso abierto

abstracto

UNA VISIÓN GENERAL DE LAS ENFERMEDADES POR PRIONES HUMANOS

DR.ANIL BATTA

Las enfermedades priónicas son afecciones neurodegenerativas transmisibles, progresivas e invariablemente fatales asociadas con el mal plegamiento y la agregación de una proteína priónica celular codificada por el huésped, PrP^C. Se han producido en una amplia gama de especies de mamíferos, incluido el ser humano. Las enfermedades priónicas humanas pueden surgir esporádicamente, ser hereditarias o adquiridas. Las enfermedades priónicas humanas esporádicas incluyen la enfermedad de Cruetzfeldt-Jacob (CJD), el insomnio fatal y la prionopatía variablemente sensible a la proteasa. Las enfermedades priónicas genéticas o familiares son causadas por mutaciones heredadas de forma autosómica dominante en el gen que codifica la PrP^C e incluyen la ECJ familiar o genética, el insomnio familiar fatal y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Las enfermedades priónicas humanas adquiridas representan solo el 5% de los casos de enfermedad priónica humana. Incluyen kuru, CJD iatrogénica y una nueva variante de CJD que se transmitió a los humanos a través del ganado afectado a través del consumo de carne, especialmente el cerebro. Esta revisión presenta información sobre la epidemiología, la etiología, la evaluación clínica, la neuropatología y los problemas de salud pública de las enfermedades priónicas humanas. También se analiza el papel del gen que codifica la PrP (PRNP) en la susceptibilidad a las enfermedades priónicas humanas.