Reumatología: Investigación actual
Acceso abierto

abstracto

Un análisis de las mutaciones de pirina E148Q en pacientes con artritis reumatoide refractaria

Abbas Mirzaei, Sousan Kolahi, Arash Ahmadi, Mohammadreza Nakhjavani y Maryam Pashaiasl

Objetivo: La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad autoinmune con discapacidad de por vida en adultos. Dada la alta prevalencia de la fiebre mediterránea y sus efectos superpuestos y moduladores sobre las enfermedades autoinmunes, analizamos la mutación molecular en el exón 2 del gen MEFV en pacientes con AR refractaria y sujetos sanos como grupo control.
Métodos: Treinta y cuatro pacientes con AR refractaria y cincuenta controles sanos se realizaron en este estudio y se analizaron sus muestras de ADN. Estudiamos la variación del exón 2 más común en el gen MEFV que se conoce como E148Q. Al final de este estudio, comparamos los resultados de ambos grupos.
Resultados: La edad media de los pacientes con AR refractaria fue de 43,8 ± 7,7 años y la duración de la enfermedad fue de 49,8 ± 7,36 meses. La media de DAS 28 (puntuación de actividad de la enfermedad) de los pacientes con AR refractaria fue de 4,2 ± 0.51. Las edades medias de los casos de control sanos fueron 45,4 ± 8,27 años. La frecuencia de mutación de la variante MEFV del exón 2 fue 6 (17,6 %) de 34 y 5 (10 %) de 50 en pacientes con AR refractaria y sujetos sanos, respectivamente. Según los resultados, no se observaron diferencias significativas entre los dos grupos (P=0,405).
Conclusión: La tasa de mutación general del gen E148Q no ha aumentado en pacientes con artritis reumatoide refractaria y esta mutación posiblemente no tenga ningún efecto sobre la gravedad de la enfermedad.