Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Pinar Zengin Akkus, Arda Çetinkaya, Deniz Çagdas Ayvaz, Mehmet Alikasifoglu, Ayfer Alikasifoglu, Nurgün Kandemir, Ilhan Tezcan, Gülen Eda Utine and Koray Boduroglu
La monosomía 18p es un síndrome de deleción relativamente frecuente con una frecuencia estimada de uno en 50.000 nacidos vivos. Los hallazgos más frecuentes consisten en deficiencia de crecimiento de leve a moderada, discapacidad intelectual, microcefalia y características dismórficas faciales que incluyen ptosis, pliegues epicánticos, puente nasal bajo, hipertelorismo y orejas grandes y protuberantes. Pueden acompañar anomalías de otros sistemas. Paciente masculino de 31 años con rasgos faciales dismórficos, hipotiroidismo congénito, deficiencia de hormona de crecimiento y discapacidad intelectual, diagnosticado de monosomía 18p. También se diagnosticó al paciente que padecía además estomatitis aftosa recurrente y otitis en la infancia y déficit selectivo de IgA. La monosomía 18p en este paciente se analizó más con micromatrices SNP. La deleción de 18p provocó la monosomía de un segmento mayor de 18 Mb, que consistía en muchos genes OMIM. Se sabe que los genes eliminados en esta región tienen una serie diversa de funciones en varios procesos celulares. Estimar los posibles roles patogénicos de estas supresiones de genes sobre las funciones celulares puede ser difícil hoy en día, sin embargo, la delimitación precisa de los hallazgos moleculares conduciría a una mejor comprensión de la patogénesis de la enfermedad en el futuro.