Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
Acceso abierto

abstracto

Los aminoglucósidos y los no aminoglucósidos influyen en la lectura completa de los codones de parada prematura en los fibroblastos XPC

Eric Bowman Jr, Laila Al-Eryani, Sikandar G. Khan, Kenneth Kraemer

La xerodermia pigmentaria (XP) es un trastorno recesivo heredado genéticamente. La XP aumenta el riesgo de cáncer de piel:

- no melanoma --- 10 000 veces,

- melanomas --- 2000 veces

- cánceres de lengua --- 100.000 veces

&toro; Las incidencias estimadas de XP en EE. UU. son de 1 en 1.000.0001, 1 en 20.000 en Japón 5 y aproximadamente 2,3 millones de nacidos vivos en Europa Occidental 5

&toro; XP tiene siete grupos de complementación diferentes (A-G) traducidos para la reparación del ADN por escisión de nucleótidos cuando se expone y daña a la luz ultravioleta 1

&toro; Las mutaciones en los genes XP dan como resultado una tasa mucho más lenta de reparación del ADN

&toro; Algunos pacientes con XP se queman gravemente después de una exposición solar mínima con expresiones fenotípicas de lentigos y degeneración neurológica progresiva (XPA, XPD, XPG)

&toro; XPC aumenta la probabilidad de desarrollar pecas de aparición temprana y cáncer de piel 1