Avances en Ingeniería Genética
Acceso abierto
ISSN: 2169-0111
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Luis Donato
El primer paso del procesamiento visual es la generación de canales de información paralelos que responden a aumentos versus disminuciones en la intensidad de la luz . Tales respuestas ON y OFF comienzan en la primera sinapsis retiniana donde dos clases de células bipolares postsinápticas reaccionan con polaridades opuestas al glutamato liberado por los fotorreceptores. receptor de glutamato metabotrópico único 6 (mGluR6). TRPM1 es un componente del canal de cationes de transducción regulado negativamente por la cascada mGluR6 en las células bipolares ON, y forma un complejo macromolecular con otras proteínas, incluidas las recién citadas mGluR6, GPR179, nyctalopina y el regulador de las proteínas de señalización de la proteína G. Las mutaciones de TRPM1 humano están asociadas con enfermedades hereditarias y adquiridas en las que la vía retinal ON se ve afectada selectivamente, como la ceguera nocturna estacionaria congénita. Representa un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos de la retina, cuyos pacientes afectados carecen de función de bastón y padecen ceguera nocturna desde la primera infancia. Presentamos datos provenientes de la secuenciación completa del exoma de una familia en la que 2 hijos fueron diagnosticados de una distrofia retiniana huérfana, aunque caracterizada por dos fenotipos diferentes. Ambos pacientes presentaban una mutación causante del Síndrome de Usher en el gen MYO7A, pero solo uno mostró una mutación causante del CSNB en el gen TRPM1 (c.470C>T, Ser157Phe). Se evaluaron las posibles consecuencias de las variantes identificadas sobre cada proteína correspondiente, analizando su posible interacción y procesos biológicos. que sus alteraciones pudieran perjudicar.