Técnicas Avanzadas en Biología y Medicina
Acceso abierto
ISSN: 2379-1764
ISSN: 2379-1764
Wufei Zhu*, Zhen Hu, Xiangyu Liao, Xing Chen y Zhaoyang Zeng
El síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 (APS-1, OMIM 2403000) es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por el gen regulador autoinmune (AIRE). Los principales síntomas de APS-1 son candidiasis mucocutánea crónica, insuficiencia adrenocortical autoinmune (enfermedad de Addison) e hipoparatiroidismo. Hasta la fecha, se han identificado más de 100 mutaciones diferentes del gen AIRE en pacientes con APS-1. Estas diferentes mutaciones afectan la estructura y la función de la proteína AIRE de diferentes maneras, lo que eventualmente conduce al desarrollo de APS-1. Hasta el momento, solo se han informado cinco casos de APS-1 en los chinos, y los principales sitios de mutación son c. 769C>T (p.R257*), c.55G>A (p.A19T), c.463G>A (p.G155fsX203), c.622G>T (p.G208W) y c.206A>C (p. .Q69P).