Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Madeleine Adams, Meriel Jenney, Laz Lazarou, Rhian White, Sanda Birdsall, Timo Staab, Detlev Schindler y Stefan Meyer
El síndrome de Bloom (SB) es un trastorno de inestabilidad genómica hereditario causado por la interrupción de la helicasa BLM y confiere una predisposición extrema al cáncer. Aquí informamos sobre una niña con BS que desarrolló leucemia linfoblástica aguda (LLA) a los nueve años y leucemia mieloide aguda relacionada con el tratamiento (t-AML) a los 12 años. mutación sin sentido c.3415C>T descrita previamente. Dos neoplasias hematológicas malignas en un niño con SB implican un papel fundamental de BLM para la hematopoyesis normal, en particular en presencia de estrés genotóxico.