Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica

Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

ISSN: ISSN: 2157-7412

abstracto

Leucemia mieloide aguda después del tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda en una niña con síndrome de Bloom

Madeleine Adams, Meriel Jenney, Laz Lazarou, Rhian White, Sanda Birdsall, Timo Staab, Detlev Schindler y Stefan Meyer

El síndrome de Bloom (SB) es un trastorno de inestabilidad genómica hereditario causado por la interrupción de la helicasa BLM y confiere una predisposición extrema al cáncer. Aquí informamos sobre una niña con BS que desarrolló leucemia linfoblástica aguda (LLA) a los nueve años y leucemia mieloide aguda relacionada con el tratamiento (t-AML) a los 12 años. mutación sin sentido c.3415C>T descrita previamente. Dos neoplasias hematológicas malignas en un niño con SB implican un papel fundamental de BLM para la hematopoyesis normal, en particular en presencia de estrés genotóxico.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.
Top