Revista de investigación ósea
Acceso abierto
ISSN: 2572-4916
ISSN: 2572-4916
Amal M, Ines S, Mbarka B, Chaker F y Salem A
La leucemia aguda de fenotipo mixto (MPAL) es un grupo heterogéneo de leucemias raras en las que no es posible asignar un solo linaje de origen.
Presentamos un caso raro de MPAL sin una caracterización citológica clara. El inmunofenotipado identifica una población blástica que coexpresa marcadores mieloides, linfoides B y linfoides T. Se considera el diagnóstico de MPAL y el paciente recibe quimioterapia dirigida a los componentes mieloide y linfoide, seguida de un alotrasplante de células madre hematopoyéticas. Las técnicas basadas en el ADN que analizan la clonalidad de las células B y T identificaron la presencia de reordenamientos parciales en los genes de inmunoglobulina y TCR. Se analizaron mutaciones en los genes DNMT3A, IDH1/2, Flt3, NPM1 y ASXL1.
No observamos ninguna mutación en los genes IDH2, Flt3 y ASXL1. Se encontraron varias mutaciones en los genes DNMT3A, IDH1 y NPM1, lo que permitió el seguimiento de la enfermedad residual mínima.