Revista de Hematología y Enfermedades Tromboembólicas
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abstracto

Síndrome de von Willebrand adquirido (AVWS) tipo 2A como característica de presentación de JAK2 Trombocitemia de tipo salvaje en un niño: eficacia de la reducción de plaquetas por anagrelida

Jan Jacques Michiels, Ulrich. Budde y Thomas Kuehn

Un niño caucásico de 9 años de edad se presentó en 1994 con dolor de cabeza severo, ataques de migraña, comportamiento agresivo y síntomas hemorrágicos menores. Los datos de laboratorio anormales iniciales fueron un recuento de plaquetas de 1596 × 109/L y una leve esplenomegalia en el ecograma. La aspirina en dosis bajas de 100 mg/día alivió los síntomas cerebrales, pero se hizo evidente una marcada tendencia al sangrado espontáneo. Epistaxis severa, contusiones, hematomas y sangrado de las encías resultaron en un estado de deficiencia de hierro (hemoglobina 5,7 mmol/L, hematocrito 0,30, MCV 77 fl, ferritina 6 ug/l) en noviembre de 1995. La combinación de hemorragia mucocutánea, recuentos elevados de plaquetas (1946 × 109/L), y el aumento de megacariocitos agrandados en un frotis de médula ósea fue compatible con el diagnóstico de trombocitemia hemorrágica. Los estudios de coagulación revelaron la presencia de un síndrome de von Willebrand tipo 2A adquirido caracterizado por un tiempo de sangrado de Ivy prolongado, actividad coagulante del factor VIII casi normal (0,53 u/ml) y antígeno del factor de von Willebrand (FvW) (0,55 u/ml), FvW bajo actividad del cofactor de ristocetina (0,29), muy baja actividad de unión al colágeno del FvW (0,16 u/ml) y ausencia de multímeros de FVW grandes. Una epistaxis severa que duró varias horas se detuvo inmediatamente después de la corrección de los parámetros de FVW mediante la sustitución de 3000 unidades. La histopatología de la médula ósea mostró un aumento pronunciado de megacariocitos inmaduros grandes con núcleos hiperlobulados y defectos de maduración de los núcleos y el citoplasma, y ausencia de fibrosis reticular compatible con la diagnóstico de trombocitemia de tipo salvaje JAK2 en mieloproliferación granulocítica megacariocítica primaria (PMGM). El tratamiento inicial con hidroxiurea (500 mg diarios) seguido de anagrelida resultó en la corrección del recuento de plaquetas de 2000 × 109/L a casi normal (400-600 × 109/L) por), lo que se asoció con el alivio de los síntomas hemorrágicos y la corrección de los valores de FvW en plasma y el patrón multimérico de FvW a la normalidad. La evolución natural posterior se caracterizó por la reducción espontánea del recuento de plaquetas hasta casi lo normal y la ausencia de progresión de las neoplasias mieloproliferativas de tipo salvaje JAK2 durante más de 13 años de seguimiento.