Revista de Hepatología y Trastornos Gastrointestinales
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abstracto

Deficiencia adquirida del factor X en amiloidosis de cadena ligera amiloide asociada con mieloma: reporte de un caso

Cyrine Makni Mehrez*, L Hamzaoui, M Mahmoudi, A Khsiba, H Ayadi, E Chalbi, S Nechi, M Medhioub, MM Azouz

Introducción: la amiloidosis AL sistémica es una enfermedad grave. Su pronóstico depende de la extensión del amiloide depósitos y la extensión de la afectación cardíaca. Sin un tratamiento eficaz, la mediana de supervivencia es de aproximadamente 12 meses. Alrededor del 10% de los pacientes con mieloma múltiple tienen amiloidosis AL asociada. La supervivencia de los pacientes con La amiloidosis AL y el MM es significativamente menor que la supervivencia de los pacientes con amiloidosis AL sola. De lo contrario, la afectación hepática es frecuente y se reporta en el 70% de los pacientes con amiloidosis. La deficiencia del factor X es una posible pero rara complicación de la amiloidosis AL primaria (6% de los casos). Se cree que es consecuencia de unión entre el factor X y el amiloide en todos los órganos, especialmente el hígado y el bazo.

Caso: Presentamos un caso de amiloidosis AL hepática asociada a déficit adquirido de factor X, de un varón de 59 años. sin antecedentes patológicos que ingresó por dolor abdominal epigástrico con astenia, pérdida de peso y anorexia. Al examen físico encontramos atrofia de las eminencias tenar e hipotenar y hepatomegalia. Las pruebas de laboratorio mostraron tiempo de protrombina prolongado (PT = 14%), aumento del nivel de fosfatasa alcalina a 3 veces nivel normal y gamma glutamiltransferasa a 13 veces lo normal. Transaminasas, bilirrubina, albúmina, hemoglobina y los recuentos de plaquetas estaban dentro de los límites normales. Los ensayos del factor de coagulación revelaron una reducción significativa en el factor X actividad, <5%, y actividad del factor VII del 18%. Las actividades de otros factores de la coagulación no disminuyeron, particularmente el factor V actividad (78%). Los marcadores virológicos e inmunológicos de enfermedad hepática en suero plasmático fueron negativos. Hepático la ecografía mostró hepatomegalia homogénea. La endoscopia digestiva alta fue normal. La evolución durante la hospitalización estuvo marcada por la aparición de diarrea, síndrome ascítico edematoso e hipotensión ortostática. El análisis de orina detectó proteinuria de (3 g/día), mientras que la electroforesis de proteínas mostró una disminución en el nivel de proteínas en sangre a 23 g/L con una disminución del nivel de albúmina a 13 g/L. El nivel de creatinina sérica se redujo y la creatinina sérica aumentó el nivel. Se sospechó amiloidosis sistémica con compromiso renal y hepático. Se realizó una biopsia de glándula salival y se identificó un depósito de amiloide tipo AL. Se realizó una aspiración de médula ósea; los resultados fueron compatible con mieloma múltiple. Se inició tratamiento con quimioterapia (melfalán) y prednisona a altas dosis. Sin embargo, el paciente empeoró y falleció 6 meses después del diagnóstico inicial de mieloma múltiple asociado a Amiloidosis AL sistémica. El nivel de actividad del factor X se mantuvo sin cambios durante el tratamiento.

Conclusión: Amiloidosis AL sistémica secundaria a mieloma múltiple con afectación hepática asociada a La deficiencia del factor X es una forma grave y mortal, que requiere un diagnóstico temprano y un manejo terapéutico.