Endocrinología y Síndrome Metabólico
Acceso abierto

abstracto

Ausencia de visualización de útero hipoplásico en mujer de 16 años con disgenesia gonadal 46 XY completa (síndrome de Swyer)

Héctor Granados y Priya Phulwani

Caso: Mujer de 16 años con amenorrea primaria, ausencia de mama desarrollo, vello púbico Tanner V, vello axilar escaso y genitales externos de apariencia femenina sin clitoromegalia. El estudio posterior reveló: cariotipo 46 XY con SRY detectable (región determinante del sexo del cromosoma Y), hormona estimulante del folículo elevada y hormona luteinizante, testosterona y androstenediona en el rango femenino, dehidrotestosterona normal. El estrógeno, la estrona y el estradiol ultrasensible estaban en el rango prepuberal. La estimulación con HCG no resultó en un aumento en los niveles de testosterona y el nivel de inhibina B fue indetectable; sugiriendo ausencia de función testicular. El nivel de hormona antimülleriana fue <0,1. En la ecografía pélvica transabdominal no se visualizaron ovarios, útero ni gónadas. Después del inicio de la terapia de reemplazo hormonal con un parche de estrógeno, la resonancia magnética de la pelvis reveló un útero hipoplásico y sin ovarios definitivos. Se realizó gonadectomía bilateral laparoscópica. El informe de patología mostró algo de tejido falopiano en la gónada izquierda con cambios quísticos. En la gónada derecha había algo de tejido estromal ovárico sin folículos. No hubo evidencia de gonadoblastoma.

Resumen y conclusión: El síndrome de Swyer con disgenesia gonadal completa XY puede presentarse con ausencia de genitales y una “ausencia” útero en ecografía pélvica. Sin embargo, de hecho hay un útero presente y se puede visualizar en la resonancia magnética, particularmente después del tratamiento con estrógeno. Es importante diagnosticar correctamente a estos pacientes debido al aumento informado de gonadoblastoma. Además tienen la opción de embarazo (fecundación in vitro de óvulo de donante por semen de donante, seguida de transferencia de embriones).