Revista de investigación ósea
Acceso abierto
ISSN: 2572-4916
ISSN: 2572-4916
Linda M Scott
Antecedentes: en contraste con los pacientes con policitemia vera positiva para JAK2V617F >, aquellos pacientes con una mutación en el exón 12 de JAK2 presentan recuentos de plaquetas dentro del rango normal. Además, las muestras de médula ósea de la mayoría de los pacientes positivos para la mutación del exón 12 de JAK2 carecen de los grupos prominentes de megacariocitos grandes y de aspecto extraño que caracterizan la policitemia vera clásica positiva para JAK2V617F. Este estudio examina los efectos sobre la megacariopoyesis asociados con la presencia de una mutación en el exón 12 de JAK2.
Resultados: se encontró que estas mutaciones estaban presentes en la población de plaquetas de individuos afectados en niveles comparables a los de muestras de granulocitos emparejados, lo que sugiere que no afectan profundamente la viabilidad de las plaquetas o sus precursores. Además, los ensayos in vitro demuestran que JAK2K539L es capaz de interactuar y mediar en la señalización intracelular a través del receptor de trombopoyetina. Se identificó un fenómeno interesante cuando se determinó el genotipo de megacariocitos atípicos individuales presentes en la médula ósea: solo una proporción de los que pueden observarse en pacientes con mutación positiva en el exón 12 de JAK2 fueron positivos para esta mutación.
Conclusiones: No está claro por qué los pacientes positivos para una mutación del exón 12 de JAK2 no tienen los recuentos de plaquetas elevados que normalmente se observan en los pacientes con PV clásica positiva para JAK2V617F. El análisis de megacariocitos con estructura nuclear atípica sugiere que otras células hematopoyéticas o no hematopoyéticas dentro del entorno de la médula ósea de pacientes con MPN pueden influir en el fenotipo de las células que carecen de una mutación JAK2.