Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Una mutación V235L del gen BEST1 humano se asocia con distrofia macular de Best con variaciones clínicas intrafamiliares

Dinesh Kumar K, Senthil Kumar G, Sathya A, Palani Raj A y Santhiya ST

Introducción: la distrofia macular viteliforme de Best (BVMD) representa el 1 % de todos los casos de distrofia macular degeneración que resulta en la pérdida progresiva de la visión central. En este trabajo buscamos evaluar los antecedentes clínicos y genéticos en un pedigrí de dos generaciones de BVMD autosómico dominante para el manejo clínico y seguimiento. Hasta donde sabemos, este es el primer informe sobre la asociación de la mutación Bestrophin 1 (BEST1) con BVMD en una familia india.
Reporte de caso: El examen oftalmológico completo realizado en una familia con problemas de visión reveló la presencia de lesiones de color amarillo anaranjado en la mácula al examinar el fondo de ojo. Investigaciones posteriores a través de EOG revelaron una disminución de la proporción de Arden. Además del probando, otros dos miembros, a saber, la madre y los hermanos, también se vieron afectados en la familia. Se realizó un examen clínico de seguimiento después de tres años para documentar clínicamente la progresión de la enfermedad, además se realizó un examen OCT durante los estudios de seguimiento. Las muestras de ADN genómico de los miembros de la familia afectados mostraron una variación de secuencia, una transversión c.703 G>T en el exón n.º 6, lo que da como resultado la sustitución de valina por leucina polar como V235L. Esta variante no se observó en el padre no afectado ni en 65 controles étnicamente emparejados. El examen clínico de seguimiento del probando y su hermano mostró una rápida progresión de la enfermedad.
Conclusiones: Presentamos por primera vez un intento de diagnóstico genético en un caso de enfermedad de Best de etnia india. La condición de la enfermedad reveló una rápida progresión en el probando en comparación con su madre, lo que representa la gravedad de la enfermedad en la generación sucesiva. El estudio plantea la necesidad de un pronóstico genético para identificar individuos predispuestos/susceptibles que permitan un adecuado asesoramiento a los familiares sobre la enfermedad.