Revista de Proteómica y Bioinformática
Acceso abierto

abstracto

Un motivo de secuencia asociado con puntos calientes de mutación intrínseca en cánceres humanos

Isar Nassiri, Esmaeel Azadian y Ali Masoudi-Nejad

La mutabilidad varía significativamente a lo largo de las secuencias de nucleótidos, y las mutaciones ocurren a frecuencias más altas en ciertas posiciones de un genoma. La alta tasa de mutación en algunas regiones es independiente de la función y estructura de las regiones correspondientes en los productos proteicos. Esto plantea la posibilidad de que la secuencia de ADN y los elementos cis sean las causas de las mutaciones. Utilizamos métodos computacionales para examinar la región circundante de 20 puntos críticos de mutación relacionados con diferentes trastornos genéticos humanos y patrones combinatorios de mutaciones genéticas en cánceres. Introdujimos A(C/G)AA(C/G)(A/T) como un motivo de secuencia asociado en catorce puntos críticos de mutaciones en diferentes tipos de cáncer. Estas observaciones respaldan la correlación entre los motivos de ADN con los puntos críticos de mutación en el cáncer y son un marcador prometedor para la selección de regiones adecuadas para la detección de mutaciones genéticas.