Saidu Kasimu*, Muhammad Bashiru Abdulrahman, Mohammed Mansur B Kebbi
Antecedentes: Las enfermedades genéticas son condiciones mendelianas raras de un solo gen, tanto congénitas como hereditarias, a menudo causando discapacidad severa y muerte prematura. El tamizaje neonatal es una estrategia de tamizaje basada en la población para identificar recién nacidos con problemas metabólicos, endocrinos y de otro tipo para los cuales la detección y el tratamiento tempranos pueden evitar graves Consecuencias y síntomas. Es reconocido como uno de los programas de salud pública más exitosos. El diagnostico de enfermedades genéticas hereditarias requiere pruebas bioquímicas y genéticas específicas, como análisis de aminoácidos, análisis de ácido, ensayo enzimático y análisis de ADN. El estudio tuvo como objetivo revisar el papel de la química clínica en la detección enfermedades genéticas en pediatría respaldadas por datos publicados o derivados del consenso de expertos.
Revisión: buscamos sitios web científicos como Medline, PubMed, Scopus, African Journals Online, Google Scholar y libros de referencia. Una revisión sistemática de la literatura disponible sobre el papel de la química clínica en el cribado neonatal y se hizo manejo de enfermedades genéticas hereditarias en pediatría.
Conclusión: Por tanto, el papel del laboratorio de química clínica en el cribado y diagnóstico de enfermedades genéticas es crucial, ya que implica realizar la prueba correcta en el tipo de muestra más apropiado e interpretar correctamente el resultado de la prueba.