Revista de leucemia
Acceso abierto

abstracto

Una rara variante t (8;9;22)(p21;q34;q11.2) de tres vías Filadelfia en la leucemia mieloide crónica

Pankaj Gadhia y Salil Vaniawala

Antecedentes: la leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por el cromosoma Filadelfia (Ph). El Ph detectado por cariotipo en el 90 % de la LMC, pero entre el 5 % y el 10 % puede tener una translocación variante en la que se agrega otro cromosoma a los cromosomas n.° 9 y 22. El objetivo del presente informe es describir una translocación tripartita rara con un punto de ruptura 8p21 que rara vez se describe. Informe de caso: se buscó en la base de datos citogenética retrospectiva entre marzo de 2104 y febrero de 2015 casos de LMC junto con translocación variante. De 732 LMC confirmadas, un paciente masculino de 22 años mostró una translocación variante como 46,XY,t(8;9;22) (p21;q34;q11.2). Conclusión: Se detectó una rara translocación de tres vías de los cromosomas 8, 9 y 22 con la técnica citogenética y de hibridación in situ de doble fluorescencia (D-FISH) como un nuevo punto de ruptura en 8p21, que fue informado anteriormente por Abe et al., (1989) antes 26 años.