Journal of Fertilization: In Vitro - IVF-Worldwide, Reproductive Medicine, Genetics & Stem Cell Biol
Acceso abierto

abstracto

Se encuentra una rara translocación recíproca hereditaria en dos hermanos varones infértiles

Marwan Alhalabi, Basem Jaber, Bilal Al-Baroudi y Ghalia Abou Alchamat

Durante nuestra investigación genética para encontrar una asociación entre los defectos genéticos y la infertilidad masculina idiopática, encontramos entre 200 pacientes estudiados, una rara translocación recíproca equilibrada entre el brazo corto de cromosoma X (p22.2) y el brazo largo del cromosoma 9 (q31) en dos hermanos infértiles. Nuestro hallazgo fue confirmado por Fluorescence in Situ Hybridization (FISH). Se realizó una microdeleción del brazo largo del cromosoma Y para ambos hermanos y no se encontró ninguna microdeleción. A su madre se le realizó un estudio citogenético convencional, que reveló la existencia de la misma translocación, indicando que la translocación encontrada en ambos hermanos es heredada totalmente de la madre. Estos hallazgos muestran claramente el papel importante de la translocación del autosoma X en la causa de la azoospermia y la infertilidad masculina en los hombres portadores.