Avances en la Investigación Pediátrica
Acceso abierto
ISSN: 2385-4529
ISSN: 2385-4529
Salehzadeh Farhad, Nahideh Ekhlasi, Emad Rahiminezhad Kisomi, Alireza Mohebbi, Mehdi Mohammadzadeh Shahla
La nefronoptisis (NPHP) es una enfermedad quística autosómica recesiva del riñón que se identifica con base en sus diferentes formas de mutaciones genéticas. Más del 10 por ciento de los casos de NPHP pueden manifestarse con manifestaciones extrarrenales, incluyendo el síndrome de Senior-Loken (SLSN), retraso mental, fibrosis hepática, cambios esqueléticos, etc., y su afectación renal eventualmente conducirá a insuficiencia renal terminal (ESRD), requiriendo un trasplante de riñón. Se han reportado 150 casos de SLSN en todo el mundo. Debido a la rareza de este síndrome y la falta de reportes de su identificación en esta región, decidimos reportar un caso de SLSN en un niño de 13 años que fue referido a nuestra clínica para encontrar la causa de la creatinina alta. En la historia del paciente y las investigaciones posteriores, había síntomas de hipopituitarismo, distrofia retiniana leve, osteopenia severa, fibrosis hepática leve y NPHP.