Pediatría Clínica: Acceso Abierto
Acceso abierto

abstracto

Un caso raro de deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa con nuevas mutaciones en el gen MLYCD en dos pacientes indios y revisión de la literatura

Radha Rama Devi*, Nalinikanth Panigrahi

La deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa que causa aciduria malónica aislada es un error innato del metabolismo poco frecuente con manifestaciones fenotípicas heterogéneas. La enfermedad se puede diagnosticar en el cribado neonatal. El tratamiento temprano previene el desarrollo de miocardiopatía y discapacidad intelectual. El diagnóstico se confirma mediante espectrometría de masas en tándem (TMS), cromatografía de gases en orina (GC-MS) y secuenciación completa del exoma.

Resultados: A dos pacientes de familias no relacionados se les diagnosticó un aumento de la concentración de acil carnitina C3DC y un aumento de la excreción de ácido malónico en la orina. La concentración de ácido malónico en la orina fue muy alta en el caso 1, ya que la prueba se realizó durante una crisis aguda (elevación de 423 veces). El caso 2 tuvo una elevación de 11 veces (no en descompensación). No se detectó ácido metilmalónico en ambos casos. Ambos pacientes albergaban nuevas mutaciones en el gen MLYCD. El caso 1 era homocigoto c.C928T (p.Arg 310Ter) es una mutación de ganancia de parada y el caso 2 era un heterocigoto compuesto con mutación de sentido erróneo c.G1153A (p.Val385Met) y con mutación de sentido erróneo/empalme exónico c.G1175A (p.Arg392Gln) en el exón 5.

Conclusión: Se notificó dos casos adicionales de aciduria malónica que se suman a los 54 casos notificados anteriormente. La enfermedad es extremadamente rara y se caracteriza principalmente por hipoglucemia y acidosis metabólica. La miocardiopatía es una manifestación tardía. El cribado neonatal puede identificar la presencia de niveles elevados de C3DC. No existen recomendaciones sobre el régimen de tratamiento adecuado. Ambos pacientes presentan variantes genéticas novedosas.