Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Asma Tijri, Maryam Masahel, Cyrine Hazm, Lamiya Bin Jama, Fawzi Mazel, Reda Mared, Habiba Buhamad Capone en Maher Khart
El sexo de los mamíferos está determinado por un gen localizado en el cromosoma Y conocido como SRY (región determinante del sexo del cromosoma Y). SRY es un factor de transcripción que juega un papel clave en el inicio de la cascada de diferenciación sexual masculina. En humanos 46,XY, las mutaciones de SRY causan disgenesia gonadal completa (CGD) con reversión del sexo masculino a femenino, lo que da como resultado genitales femeninos sin diferenciación testicular. El objetivo de este estudio fue buscar mutaciones del gen SRY en una paciente tunecina 46,XY CGD mediante secuenciación directa. Este método nos permitió identificar una nueva mutación sin sentido L9X, que ocurre dentro del dominio terminal NH2 de SRY. Esta nueva mutación condujo a la aparición de un codón de terminación prematuro, lo que resultó en una proteína truncada, sin el dominio funcional completo de la caja HMG y el dominio terminal COOH. Debido a un mayor riesgo de desarrollar gonadoblastoma, el diagnóstico molecular temprano permite orientar la supervisión clínica mediante la extirpación de las gónadas disgenéticas para prevenir la malignidad gonadal. Además, proporciona información valiosa para la comprensión de los mecanismos moleculares detrás de la disgenesia gonadal.