Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Una nueva mutación sin sentido, R279S, en el gen FRMD7 en una familia china con nistagmo infantil ligado al cromosoma X

Xiaojuan Wang, Ningdong Li, Ming Ying, Suyan Li y Kanxing Zhao

Propósito: identificar las mutaciones genéticas que causan un X -Familia china ligada con nistagmo infantil.
Métodos: Se averiguó a las familias y se realizaron exámenes oftalmológicos completos a los pacientes. Se recogieron muestras de sangre y se extrajo el ADN. Cuatro microsatélites fueron amplificados por reacción PCR para estudio de ligamiento. Se secuenció el gen FRMD7 y se analizaron las mutaciones.
Resultados: Se obtuvo una puntuación lod significativa de 2,4 en el marcador de microsatélite DXS1001. La secuenciación del gen FRMD7 mostró un cambio de nucleótido de c. 837G>C en el exón 9 del gen FRMD7 en los pacientes, lo que predijo que resultaría en un cambio del aminoácido R279S. Esta nueva mutación estuvo ausente en 100 controles chinos Han normales.
Conclusiones: Identificamos una nueva mutación, c. 837G>C (pág. R279S), en una familia china Han con nistagmo infantil. Esta mutación amplía el espectro de mutación de FRMD7 y ayuda a seguir estudiando la patogenia molecular de FRMD7.