Quimioterapia: Acceso Abierto
Acceso abierto

abstracto

Una nueva mutación identificada en una crónica resistente a imatinib y nilotinib Paciente con leucemia mieloide

Hui Cheng, ChongMei Huang, HuiYing Qiu, WeiPing Zhang, Li Chen, XianMin Song, JianMin Yang y JianMin Wang

La leucemia mieloide crónica (LMC) es una enfermedad heterogénea inducida por el oncogén BCR-ABL. Desde la aparición de los inhibidores de la tirosina quinasa (TKI), el tratamiento de la leucemia mieloide crónica ha cambiado drásticamente. Sin embargo, con frecuencia se ha informado resistencia e intolerancia a los TKI, especialmente en pacientes en estadio avanzado. La razón más crítica para la resistencia a los TKI son las mutaciones puntuales dentro del dominio quinasa ABL1 que interfieren en la unión de ABL1 con los TKI. Los tipos y frecuencias de mutaciones se han informado en diferentes poblaciones. En este estudio, identificamos una nueva mutación A2387G (N796S) dentro del dominio BCR (exón 10) a través de la secuenciación de exón de próxima generación en un paciente con LMC resistente a imatinib y nilotinib.