Andrología-Acceso Abierto
Acceso abierto

abstracto

Un nuevo caso femenino con cariotipo 47,XXY y SRY

Hasan Acar, Hakan Taskapu, M. Hamza Muslumanoglu y Metin Çapar

Objetivo: Las anomalías numéricas del cromosoma sexual, cariotipo 47,XXY, tienen el fenotipo clínico del síndrome de Klinefelter. Se han notificado muy pocos casos 47,XXY con fenotipo femenino. El síndrome de feminización testicular es un fenotipo femenino con un cariotipo masculino (46,XY). La mayoría de estos casos tienen SRY positivo SRY (factor determinante testicular). La explicación genética de este fenómeno no está muy clara. Métodos: Se realizó examen clínico, análisis citogenético convencional, hibridación in situ con fluorescencia y análisis genético molecular por reacción en cadena de la polimerasa en una paciente de 17 años. Resultados: El examen clínico reveló que el caso tenía genitales externos femeninos, desarrollo mamario y vello púbico. Algunos hallazgos clínicos de los pacientes son únicos y no similares a los otros casos reportados en la literatura. El presente caso tiene diferentes características clínicas que incluyen fenotipo normal, desarrollo mamario y gentelia normal, trompas, ovarios, pero útero hipoplásico. El análisis citogenético y la hibridación in situ con fluorescencia revelaron que el cromosoma Y era normal; tanto la hibridación fluorescente in situ (FISH) como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) mostraron la presencia del gen SRY. Sin embargo, el análisis de PCR reveló las secuencias eliminadas de la región AZF. Conclusión: Este es un nuevo caso femenino distinto con 47,XXY a pesar de la presencia de un cromosoma Y y el SRY normal. Realice casos publicados en la literatura y presente caso, cada caso debe ser considerado como una identidad diferente en fenotipo femenino con cariotipo 47,XXY y SRY, pero la deleción de la región AZF en el brazo largo del cromosoma Y.