Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Cromosoma 21 en anillo mosaico en paciente con discapacidad intelectual leve no evidenciada por Array-Cgh

Lucia Militti, Melissa Alfonsi, Chiara Palka, Alessandra Soranno, Giuseppe Calabrese, Giandomenico Palka, Robert T Zori y Paolo Guanciali-Franchi

Presentamos el caso de una niña de dos años con trombocitopenia persistente, sindactilia y leve retraso psicomotor con retraso del habla. El análisis cromosómico probando de sangre periférica detectó un mosaicismo con dos líneas celulares: la primera con un cromosoma anular 21 46,XX,r (21) (88%), y la segunda 45,XX,-21 (12%). En células no cultivadas, el nivel de mosaicismo fue del 15 % para la línea celular 46,XX,r(21) y del 85 % para la línea celular 45,XX,-21. Se detectó un nivel diferente de mosaicismo en células de frotis bucales con un r(21) en el 94 % y monosomía 21 en el 6 % de las células. Los hallazgos en las diferentes líneas celulares son consistentes con la pérdida del cromosoma en anillo en la línea sanguínea.