Sistema ortopédico y muscular: investigación actual
Acceso abierto

abstracto

Un estudio de revisión integral sobre la distrofia muscular y su impacto asociado en la salud y las personas

Basil Alaniz, Turki Alghamdi, Hassan Alhaji, Hussain Alghalaf, Hamza Aldossary, Khaled Aldajani, Rakan Alotaibi y Shamim Shaikh Mohiuddin

La distrofia muscular es una enfermedad muscular genética que conduce a la pérdida progresiva de masa muscular y a un debilitamiento sistema musculoesquelético. Hay más de 30 tipos de distrofia muscular que varían en gravedad, síntomas y causas, pero las principales son nueve tipos. La distrofia muscular de Duchenne es el tipo más común de distrofia muscular y se produce en la mayoría de los casos en torno al 50% de ellos. Por lo general, los niños se ven más afectados por la distrofia muscular de Duchenne debido a mutaciones en el cromosoma X (recesivo ligado al X). Sin embargo, las mujeres que portan el gen mutado tendrán pocos síntomas. Si uno de los genes responsables de producir y proteger la proteína se ve afectado, la distrofia muscular puede verse afectado. Los antecedentes familiares de distrofia muscular y los niños jóvenes tienen un mayor riesgo de desarrollar la (MD de Duchenne). Sin embargo, existe en todas las edades, razas y ambos sexos. La característica clínica general de MD es una debilidad continua, disminución del tamaño muscular, masa, volumen, cambios en la postura general y reducción de peso. En En casos avanzados de distrofia muscular, es posible que los pacientes no puedan correr, arrodillarse, agacharse, saltar o incluso cargar objetos pesados. objetos. La fisiopatología, es un defecto en un gen situado en el brazo corto del cromosoma X cerca de la p21 lugar que es responsable de la fabricación de distrofina. No hay cura para ninguno de los tipos de Muscular Distrofia (MD), pero los síntomas pueden controlarse con medicamentos, terapias e intervenciones quirúrgicas. La vida la expectativa de los pacientes varía según la progresión y el tipo de la enfermedad. Este es un completo estudio de revisión de diferentes aspectos de la distrofia muscular y su impacto en la vida física, familiar, cultural y vida socioeconómica de un individuo.