ISSN: 2161-0932
Anjali Rani, Madhu Jain, Mamta
Un caso con anomalías congénitas múltiples es muy difícil de diagnosticar. Siempre hay que mantener algún
diagnóstico diferencial. Presentamos un caso con anomalías congénitas múltiples (cataratas congénitas, ascitis, micrognatia, genitales ambiguos). Puede ser Síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SOLS) o síndrome o síndrome de Gardner-Silengo-Wachtel. El objetivo de la presentación es el conocimiento de estos síndromes. Algunos síndromes, como el síndrome de Smith-lemli-Optiz, pueden detectarse en el período prenatal y pueden tratarse con suplementos de colesterol.