Ginecología y Obstetricia
Acceso abierto

abstracto

Un caso con catarata congénita, ascitis, genitales ambiguos con hidronefrosis con micrognatia

Anjali Rani, Madhu Jain, Mamta

Un caso con anomalías congénitas múltiples es muy difícil de diagnosticar. Siempre hay que mantener algún
diagnóstico diferencial. Presentamos un caso con anomalías congénitas múltiples (cataratas congénitas, ascitis, micrognatia, genitales ambiguos). Puede ser Síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SOLS) o síndrome o síndrome de Gardner-Silengo-Wachtel. El objetivo de la presentación es el conocimiento de estos síndromes. Algunos síndromes, como el síndrome de Smith-lemli-Optiz, pueden detectarse en el período prenatal y pueden tratarse con suplementos de colesterol.